小鱼儿告诉我们，地贫离我们有多近

小鱼儿妈妈的求助信说：（有删减）女儿小鱼儿出生于2017年12月，她的到来给我们家庭带来了很多欢乐。小鱼儿两周岁的时候，慢慢的我们觉得小鱼儿好像比其他小朋友的脸色差一点，一次发烧，我们带着她来到当地人民医院检查，血常规结果显示血红蛋白只有53，医生说必须要住院紧急处理，当天下午小鱼儿就住进了医院，输了两个单位的血，那是她第一次住院，看着她上着监测，输着两大袋鲜血，心里特慌！住了一个星期医院，医生都找不到原因到底为什么血红蛋白会那么低，便建议我们出院后到广州的大医院检查。后来到广州孙逸仙纪念医院去找教授，希望能查出病因，教授看了小鱼儿的基因报告给了一个明确的回复：β重型地中海贫血。

小鱼儿妈妈的求助信牵动了高明人的心，在这个人口不多的城市，救助可爱的小鱼儿成为了疫情中最热的话题。

(资料图片)

因为小鱼儿，大家对为什么会患上地中海贫血又开始高度关注。

什么是地中海贫血？如何有效治疗地中海贫血？

佛见君虽然没有学习过医学知识，但长期在媒体工作，对地中海贫血有深入的了解。

说起地中海贫血名称的来历，还得回到1925年，意大利医生Thomas B Cooley和Pear Lee第一次在五名儿童中描述了在意大利发生的严重贫血：患儿具有严重贫血、脾脏肿大、异常骨骼病变、皮肤颜色的改变以及外周出现幼稚红细胞等症状。并且这位医生还发现，这些都是来自地中海地区的人群，因此“地中海贫血”从此而得名了。

地中海贫血主要分为α，β，γ，δ，δβ地中海贫血，其中α-地中海贫血和β-地中海贫血为最常见的两类。

小鱼儿患的是β重型地中海贫血，β地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。

β地中海贫血可根据病情不同，分为三型：小鱼儿患的是β重型，患儿出生时无症状，约3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血、血色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疽，症状会随着年龄而日益明显。此病会造成心力衰竭，是致患儿死亡的原因之一，此病不治疗，多于5岁前死亡。

据权威媒体报道，我国的地中海贫血基因携带人群超过3000万人，地中海贫血是中国南方常见的遗传性疾病。是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其是海南省、广东省、广西省。

广西人群每4-5人就有1人是地中海贫血基因携带者，广东人群每9人就有1人是地中海贫血携带者，海南每7人就有1人是地贫基因携带者。

近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区。近几年发现湖南、湖北也不少见。我国北方也不是没有，主要见于丝绸之路沿线的：陕西、甘肃、新疆一带。

那么为什么广东会成为地中海贫血的高发地区呢？这一点就要围绕着板壳运动来解释了。大家都知道地中海贫血有很强的地域性，它的地域来源就是地中海，生活在地中海周边的人群都普遍会出现贫血现象，但随着板壳运动，地中海发生转移，而长江以南地区很不幸的成为了地中海的周边大陆，所以其实广东不是地中海贫血的钟爱地区，广西、海南、香港等长江以南的地方地贫携带率也都普遍偏高。

地中海贫血唯一的传播方式就是遗传，携带者表现正常，一般无症状，地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗。

值得注意的是，父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。”

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，而且治疗费用非常昂贵。只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。

佛见君从网友转发的求助信中了解到：小鱼儿两岁确诊β重型地中海贫血，于2021年7月移植10个点全相合的造血干细胞，但不幸的是，出仓后身体产生严重排异反应，现在仍躺在广州孙逸仙医院儿科重症监护中心，需要呼吸机支撑着。医生已下达病危通知书，但目前还找不到一个更好的治疗方案，小鱼儿的父母希望媒体把小鱼儿的情况转发出去，让更多地中海贫血的相关专家可以看到，为小鱼儿争取多一个机会。

因此，佛见君也再次提醒新婚的准爸爸妈妈，有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

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